2025年3月14日，广州妇儿中心增城院区的研究型病房中，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。经过几年的病痛折磨，溪溪展现出了可喜的变化——她可以通过哭闹主动表达需求。这一进展的背后，是广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，顺利推进了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究。

今年6岁的溪溪，父母回忆起她在一岁时能简单地叫“爸爸”“妈妈”。然而，到了2021年，溪溪明显出现退步，表现出频繁的搓手和磨牙，原本的走路和说话能力也逐渐消失。经过两年的多次就医，最终在北京的一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发病率极低的病症，女性患者多见，早期症状包括智力退化、语言和运动能力的倒退以及手部的刻板动作，严重影响了患者的正常发育。

面对这一困境，溪溪的父母在确诊后奔波了近两年，努力寻找专家，只为给女儿寻找生的希望。2024年，他们终于看到光明的前景——在2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。随访一个月后，她的运动能力、进食能力和主动表达需求的能力都得到了显著改善。

此次基因治疗研究，采用了仇子龙教授团队近20年的科研成果，使用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，精准递送正常的MECP2基因到患者大脑。派真生物凭借在基因治疗领域的专业性，提供了高质量的AAV载体服务，有效推动了基因治疗的顺利进行。形象地说，AAV载体如同一辆快速驶向“事故现场”的消防车，精准将药物注入患者脑部，修复神经细胞功能，从而减轻神经发育障碍的症状。

“药物通过单次注射即可实现长期疗效，显著减轻患者家庭的经济和治疗负担。”仇子龙教授表示。在此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已显示出优于国内外同类产品的疗效与安全性，动物的生存期和运动功能均明显改善。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了一个综合性的研究病房，囊括伦理审查、风险监测和标准化操作流程。该病房通过重症医学科、儿科和神经科等多个学科的密切合作，实时监测患者，确保治疗的安全与规范。

周文浩教授表示，研究团队将继续关注溪溪在语言、认知和行为方面的变化，并进行脑电图和免疫指标等多项评估。同时，团队还计划扩大临床试验规模，早日形成更加成熟和普惠的治疗方案，让更多的RTT患儿受益。

作为深耕CGT递送领域超过十年的CRO&CTDMO，派真生物很荣幸见证患者家庭在多方努力下重获生的希望。未来，派真生物将继续在CGT递送领域深耕细作，不断提升技术水平与服务质量，致力于为更多基因治疗研究提供支持，实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。南宫28NG相信品牌力量，在帮助患者的道路上，与行业共同前行。